Umierając z braku snu
Sen jest bardzo ważny, a jego niedobór niesie ze sobą poważne konsekwencje. Systematyczne spanie mniej niż 7h na dobę , co jest zalecaną dawką dla dorosłego człowieka, skutkuje chorobami układu krążenia, otyłością, cukrzycą, stanami depresyjnymi, chorobą Azhaimera i Parkinsona, zwiększeniem ryzyka wystąpienia nowotworów i wiele innych. Jednak czasem brak snu prowadzi do nieuchronnej śmierci.
Śmiertelna rodzinna bezsenność
Śmiertelna rodzinna bezsenność to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która polega na stopniowym całkowitym zaniku umiejętności zaśnięcia. Obecnie cierpi na nią ok. 30 rodzin, co przekłada się na mniej więcej 80 osób na całym świecie. Odnotowano również 9 przypadków tzw. spontanicznej śmiertelnej bezsenności - chorzy nie mieli żadnej mutacji, żadnego wadliwego genu, a mimo to zostali skazani na ten okropny wyrok śmierci. Choroba objawia się koło pięćdziesiątego roku życia i jest nieuleczalna. Wyróżnia się cztery stadia rozwoju.
Stadium 1.
-postępująca bezsenność
-napady paniki
-stany lękowe
-paranoja
-wystąpienie całkiem nowych fobii
Stadium 2.
-stan chorego zaczyna być zauważany przez najbliższych
-częste halucynacje wzrokowe - nieudolne próby mózgu do wywołania marzeń sennych
-możliwość doświadczania krótkich epizodów bardzo płytkiego snu
Stadium 3.
-sen staje się niemal zupełnie nieosiągalny
-mózg całkowicie zatraca umiejętność przechodzenia do kolejnych faz snu
-twarze chorych zaczynają wyglądać na o wiele starsze niż w rzeczywistości
Stadium 4.
-całkowite otępienie
-pacjenci przestają reagować na bodźce zewnętrzne
-nagła utrata mowy
-paraliż
-śpiączka i śmierć
U pacjentów ze śmiertelną rodzinną bezsennością cykle okołodobowe ulegają całkowitemu zniesieniu, jednak nie jest to konsekwencja dysfunkcji szyszynki - jest on w stanie jedynie poinformować resztę organizmu, jakie są warunki oświetlenia na zewnątrz, sama nie potrafi nawet odebrać impulsów nerwowych, które biegną z naszych oczu. Musi zostać o nich poinformowana przez centrum dowodzenia naszym zegarem biologicznym, które jest zlokalizowane w tzw. jądrze nadskrzyżowaniowym.
Przyczyny
Za śmiertelną rodzinną bezsenność odpowiedzialne są priony - białkowe cząsteczki zakaźne. Zwykle muszą się one dostać do organizmu z zewnątrz, jednak w tym przypadku jest inaczej, ponieważ każdy z nas ma w sobie tzw. białka prionu, czyli PRP, które są kododwane przez gen PRNP. Znajduje się on na krótszym ramieniu chromosomu dwudziestego w pozycji p13. U wszystkich chorych występuje mutacja 178. kodonu, który zamiast kwasu asparaginowego koduje asparaginę. Ponadto kodon 129 zawsze koduje wyłącznie metioninę.
Podmiana jednego aminokwasu na inny sprawia, że białko traci swoją poprawną konfirmacje, czyli strukturę przestrzenną i przekształca się w priona, który degeneruje, żeby nie napisać wyjada, mózg. Wystarczy jedna kopia wadliwego genu, żeby wystąpiła choroba, więc szansa na jej odziedziczenie wynosi 50%.
Leczenie
Leczenie śmiertelnej rodzinnej bezsenności nie przynosi najmniejszego efektu. Podawanie nawet bardzo, bardzo silnych leków nasennych albo nie przynosi żadnych skutków, albo wręcz pogarsza sytuacje, ponieważ chorzy zapadają wówczas bardzo często w śpiączkę, z której już się nie budzą. Nadzieją pozostaje terapia genowa, ale na razie nie słychać o żadnym przełomowym odkryciu w tym temacie.